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dc.contributor.advisorBailón Moscoso, Natalia Catalina-
dc.contributor.advisorSánchez Vega, Aida Patricia-
dc.contributor.authorMontaño Bustos, Jorge Luis-
dc.date.accessioned2015-10-06T19:05:11Z-
dc.date.available2015-10-06-
dc.date.issued2015-
dc.identifier.citationMontaño Bustos, Jorge Luis. (2015). Estudio de presencia de enfermedades genéticas en niños atendidos en el dispensario médico de la ciudad de Catamayo en el periodo 2013 – 2014. (Trabajo de Titulación de Bioquímico Farmacéutico). UTPL, Loja.es_ES
dc.identifier.other1163566-
dc.identifier.urihttp://dspace.utpl.edu.ec/handle/123456789/13273-
dc.descriptionLos estudios estadísticos realizados en la Unidad de Atención Ambulatoria de Catamayo mostraron presencia de niños afectados con síndromes genéticos tales como el síndrome de Down, con una mayor incidencia, siendo esta de 1/400 nacidos vivos, dato especialmente alto en este cantón. Así mismo se encontró la presencia de otros síndromes tales como el síndrome de McKusick Kaufman, síndrome de Hiperplasia Adrenal Congénita, síndrome de Alagille, síndrome de Crouzon, síndrome de Pierre Robins y el síndrome de Williams- Beuren. Dichos síndromes se encontraron en menor proporción, dado que su incidencia es mucho menor. Se encontró también un grupo de niños afectados con anomalías físicas, pero sin un diagnóstico genético que confirme o descarte la presencia de alguna anomalía genética. Se realizó un examen genético a dos pacientes hermanas con síndrome de Turner y una paciente con hiperplasia suprarrenal congénita, para determinar su padecimiento se utilizó el estudio del heredograma, historia clínica y la técnica de cariotipo humano. Se correlacionó ciertos factores ambientales a la que estuvo expuesta la madre durante los embarazos con el síndrome presentado en las pacientes.es_ES
dc.description.abstractStatistic research performed in the Catamayo’s Ambulatory Attention Unit have shown the presence of kids affected with genetic syndromes as Down syndrome, with an incidence of 1/400, this data is especially high in this canton. At the same way, it was found the presence of other syndromes as McKusick Kaufman syndrome, congenital adrenal hyperplasia syndrome, Alagille syndrome, Crouzon syndrome, Pierre Robin’s syndrome, Williams – Beure syndrome. This syndromes were found in lower proportion, since the prevalence of them are much lower in a world scale. Another group of kids who presented physical abnormalities were found, but without a genetic diagnostic that confirms or discard the presence of some genetic abnormalities. A genetic diagnostic was also performed to two patients with turner syndrome and one patient with congenital adrenal hyperplasia to determinate their illness through several techniques as family three, clinical history, karyotype. There was certain correlation between mother’s exposures to environmental factors during her pregnancy.es_ES
dc.languagespaes_ES
dc.subjectEnfermedades genéticas infantileses_ES
dc.subjectSíndrome de Down – Estudios estadísticos.es_ES
dc.subjectSíndrome de Down - Niñoses_ES
dc.subjectBioquímico farmacéutico – Tesis y disertaciones académicases_ES
dc.titleEstudio de presencia de enfermedades genéticas en niños atendidos en el dispensario médico de la ciudad de Catamayo en el periodo 2013 – 2014.es_ES
dc.typebachelorThesises_ES
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