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Title: Evaluación de polimorfismos del gen ABCA1 en población lojana y su relación con diabetes tipo 2
Authors: Vivanco Ríos, Marcia Tatiana
metadata.dc.contributor.advisor: Arévalo Jaramillo, Ana Paulina
Keywords: Polimorfismos genéticos
Variantes genéticas – Análisis
Diabetes tipo 2 – Población lojana
Bioquímico farmacéutico – Tesis y disertaciones académicas.
metadata.dc.date.available: 2017-04-26
Issue Date: 2017
Citation: Vivanco Ríos, Marcia Tatiana. (2017). Evaluación de polimorfismos del gen ABCA1 en población lojana y su relación con diabetes tipo 2. (Trabajo de Titulación de Bioquímico Farmacéutico). UTPL, Loja
Abstract: ABCA1 is a member from the big family of transporters who require ATP to the selective transport of lipids through the membranes; it is associated with the synthesis of the high-density lipoprotein (HDL). The polymorphisms R219K (rs2230806) and R230C (rs9282541) present in this gene have been associated with the variations in the HDL levels, causing differences in the susceptibility to develop metabolic diseases such as obesity, type 2 diabetes and coronary diseases in different populations. The purpose of the present research was to analyze the genetic variables R219K and R230C gene ABCA1 and their possible relation with type 2 diabetes in the population of Loja – Ecuador through a control and case study. The frequency of these variables to the total of analyzed population was of 0.36 for R219K and 0.1 for R230C; no relation was found with type 2 diabetes; nevertheless, it could be determined an association between polymorphism R230C with overweight – obesity within the group of people without diabetes in the studied population
Description: ABCA1 es un miembro de una gran familia de transportadores que requiere ATP para el transporte selectivo de lípidos a través de las membranas, se asocia con la síntesis de la lipoproteína de alta densidad HDL. Los polimorfismos R219K (rs2230806) y R230C (rs9282541) presentes en este gen se han asociado con variaciones en los niveles de HDL causando diferencias en la susceptibilidad a desarrollar enfermedades metabólicas como obesidad, diabetes tipo 2 y enfermedades coronarias en diferentes poblaciones. El objetivo del presente trabajo fue analizar las variantes genéticas R219K y R230C del gen ABCA1 y su posible relación con diabetes tipo 2, en población de Loja - Ecuador mediante un estudio de casos y controles. La frecuencia de estas variantes para el total de población analizada fue de 0.36 para R219K y 0.1 para R230C; no se encontró relación con diabetes tipo 2, sin embargo se pudo determinar una asociación entre el polimorfismo R230C con sobrepeso – obesidad en el grupo de personas no diabéticas en la población analizada.
metadata.dc.identifier.other: 1264370
URI: http://dspace.utpl.edu.ec/handle/123456789/17565
metadata.dc.type: bachelorThesis
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