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Title: Estudio de polimorfismos del gen ABCA1 en la población lojana y su asociación a rasgos metabólicos
Authors: Arévalo Jaramillo, Ana Paulina
Correa Cruz, Dolores Cristina
Keywords: Síndrome metabólico
Polimorfismos
Issue Date: 2014
Citation: Correa Cruz, Dolores Cristina. (2017). Estudio de polimorfismos del gen ABCA1 en la población lojana y su asociación a rasgos metabólicos. (Trabajo de titulación de Bioquímico Farmacéutico). UTPL. Loja.
Abstract: The metabolic syndrome is one of the main cardiovascular risk factors with a high degree of morbidity and mortality in humans, which is why it is considered a serious global health problem. This would be due to the combination of genetic and socio-environmental factors related to changes in lifestyle; from the genetic point of view, the metabolic syndrome is a complex and polygenic pathology. Polymorphisms of the ABCA1 gene have been related to variations in the concentration of HDL, which could endanger the development of metabolic diseases. This work aims to determine the frequency of the polymorphisms R219K and R230C of the ABCA1 gene in the local population, as well as to evaluate the association with the metabolic syndrome. The frequency of variants R219K and R230C were 0.35 0.13, respectively, and no relationship was found with metabolic syndrome in the population analyzed, however in individuals with the R219K A/A genotype the frequency of obesity was significantly lower, but this association does not persist when adjusted for factors such as sex and age.
Description: El síndrome metabólico constituye uno de los principales factores de riesgo cardiovasculares de elevado grado de morbimortalidad en el ser humano, por lo que se lo considera un grave problema de salud mundial. Este estaría dado por la combinación de factores genéticos y socio-ambientales relacionados a los cambios en el estilo de vida; desde el punto de vista genético, el síndrome metabólico es una patología compleja y poligénica. Polimorfismos del gen ABCA1 se han visto relacionadas con variaciones en la concentración de HDL por lo cual podrían conferir riesgo al desarrollo de enfermedades metabólicas. Este trabajo tiene como fin determinar la frecuencia de los polimorfismos R219K y R230C del gen ABCA1 en población lojana, así mismo evaluar la asociación con síndrome metabólico. La frecuencia de las variantes R219K y R230C fueron de 0,35 0,13, respectivamente, y no se encontró relación con síndrome metabólico en la población analizada, no obstante en los individuos con el genotipo A/A de R219K la frecuencia de obesidad fue significativamente menor, sin embargo esta asociación no persiste al ajustar por factores como sexo y edad.
URI: http://dspace.utpl.edu.ec/handle/20.500.11962/20972
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