Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://dspace.utpl.edu.ec/jspui/handle/123456789/13273
Título : Estudio de presencia de enfermedades genéticas en niños atendidos en el dispensario médico de la ciudad de Catamayo en el periodo 2013 – 2014.
Autor : Montaño Bustos, Jorge Luis
metadata.dc.contributor.advisor: Bailón Moscoso, Natalia Catalina
Sánchez Vega, Aida Patricia
Palabras clave : Enfermedades genéticas infantiles
Síndrome de Down – Estudios estadísticos.
Síndrome de Down - Niños
Bioquímico farmacéutico – Tesis y disertaciones académicas
metadata.dc.date.available: 2015-10-06
Fecha de publicación : 2015
Citación : Montaño Bustos, Jorge Luis. (2015). Estudio de presencia de enfermedades genéticas en niños atendidos en el dispensario médico de la ciudad de Catamayo en el periodo 2013 – 2014. (Trabajo de Titulación de Bioquímico Farmacéutico). UTPL, Loja.
Resumen : Statistic research performed in the Catamayo’s Ambulatory Attention Unit have shown the presence of kids affected with genetic syndromes as Down syndrome, with an incidence of 1/400, this data is especially high in this canton. At the same way, it was found the presence of other syndromes as McKusick Kaufman syndrome, congenital adrenal hyperplasia syndrome, Alagille syndrome, Crouzon syndrome, Pierre Robin’s syndrome, Williams – Beure syndrome. This syndromes were found in lower proportion, since the prevalence of them are much lower in a world scale. Another group of kids who presented physical abnormalities were found, but without a genetic diagnostic that confirms or discard the presence of some genetic abnormalities. A genetic diagnostic was also performed to two patients with turner syndrome and one patient with congenital adrenal hyperplasia to determinate their illness through several techniques as family three, clinical history, karyotype. There was certain correlation between mother’s exposures to environmental factors during her pregnancy.
Descripción : Los estudios estadísticos realizados en la Unidad de Atención Ambulatoria de Catamayo mostraron presencia de niños afectados con síndromes genéticos tales como el síndrome de Down, con una mayor incidencia, siendo esta de 1/400 nacidos vivos, dato especialmente alto en este cantón. Así mismo se encontró la presencia de otros síndromes tales como el síndrome de McKusick Kaufman, síndrome de Hiperplasia Adrenal Congénita, síndrome de Alagille, síndrome de Crouzon, síndrome de Pierre Robins y el síndrome de Williams- Beuren. Dichos síndromes se encontraron en menor proporción, dado que su incidencia es mucho menor. Se encontró también un grupo de niños afectados con anomalías físicas, pero sin un diagnóstico genético que confirme o descarte la presencia de alguna anomalía genética. Se realizó un examen genético a dos pacientes hermanas con síndrome de Turner y una paciente con hiperplasia suprarrenal congénita, para determinar su padecimiento se utilizó el estudio del heredograma, historia clínica y la técnica de cariotipo humano. Se correlacionó ciertos factores ambientales a la que estuvo expuesta la madre durante los embarazos con el síndrome presentado en las pacientes.
metadata.dc.identifier.other: 1163566
URI : http://dspace.utpl.edu.ec/handle/123456789/13273
metadata.dc.language: spa
metadata.dc.type: bachelorThesis
Aparece en las colecciones: Bioquímico Farmacéutico

Ficheros en este ítem:
Fichero Descripción Tamaño Formato  
Montano Bustos, Jorge Luis.pdf1.39 MBAdobe PDFVisualizar/Abrir


Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.