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Título : Estudio de presencia de enfermedades genéticas en niños atendidos en el dispensario médico de la ciudad de Catamayo en el periodo 2013 2014
Autor : Bailón Moscoso, Natalia Catalina
Montaño Bustos, Jorge Luis
Palabras clave : Ecuador.
Tesis digital.
Fecha de publicación : 2015
Citación : Bailón Moscoso, N. C. (2015) Estudio de presencia de enfermedades genéticas en niños atendidos en el dispensario médico de la ciudad de Catamayo en el periodo 2013 2014 [Tesis de Grado, Universidad Técnica Particular de Loja]. Repositorio Institucional. https://dspace.utpl.edu.ec/handle/123456789/13273
Resumen : N/D
Descripción : Resumen:Los estudios estadísticos realizados en la Unidad de Atención Ambulatoria de Catamayo mostraron presencia de niños afectados con síndromes genéticos tales como el síndrome de Down, con una mayor incidencia, siendo esta de 1/400 nacidos vivos, dato especialmente alto en este cantón. Así mismo se encontró la presencia de otros síndromes tales como el síndrome de McKusick Kaufman, síndrome de Hiperplasia Adrenal Congénita, síndrome de Alagille, síndrome de Crouzon, síndrome de Pierre Robins y el síndrome de Williams- Beuren. Dichos síndromes se encontraron en menor proporción, dado que su incidencia es mucho menor. Se encontró también un grupo de niños afectados con anomalías físicas, pero sin un diagnóstico genético que confirme o descarte la presencia de alguna anomalía genética. Se realizó un examen genético a dos pacientes hermanas con síndrome de Turner y una paciente con hiperplasia suprarrenal congénita, para determinar su padecimiento se utilizó el estudio del heredograma, historia clínica y la técnica de cariotipo humano. Se correlacionó ciertos factores ambientales a la que estuvo expuesta la madre durante los embarazos con el síndrome presentado en las pacientes.
URI : https://bibliotecautpl.utpl.edu.ec/cgi-bin/abnetclwo?ACC=DOSEARCH&xsqf99=85875.TITN.
Aparece en las colecciones: Bioquímico Farmacéutico

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