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http://dspace.utpl.edu.ec/handle/29.500.19856/70127| Título : | Inmunofluorescencia en el diagnóstico de distrofia muscular de cintura y cadera |
| Autor : | Dalgo Aguilar, Paola Ximena Tapia Pérez, Cynthia Mishell |
| Palabras clave : | Ecuador. Tesis digital. |
| Fecha de publicación : | 2025 |
| Citación : | Tapia Pérez, C. M. Dalgo Aguilar, P. X. (2025) Inmunofluorescencia en el diagnóstico de distrofia muscular de cintura y cadera [Tesis de Posgrado, Universidad Técnica Particular de Loja]. Repositorio Institucional. https://dspace.utpl.edu.ec/handle/29.500.19856/70127 |
| Resumen : | Abstract: Limb-girdle muscular dystrophy type 2 (LGMDD2) is a rare genetic disease that affects proximal muscles, especially those of the hips and shoulders, causing progressive weakness and atrophy. This study evaluates the use of immunofluorescence as a diagnostic tool, focusing on desmin expression and its relationship to the characteristic muscle changes of the disease. Myoblasts from patients with LGMDD2 and healthy controls were cultured to analyze key parameters such as fusion index and myotube diameter. The results showed a significant reduction in the fusion index in LGMDD2 (0.357 vs. 1.07 in controls; p < 0.0001) and a halved average myotube diameter (95% CI: 0.170 0.313). These findings suggest the usefulness of immunofluorescence in identifying structural and molecular alterations in LGMDD2. |
| Descripción : | Resumen: La distrofia muscular de cintura tipo 2 (LGMDD2) es una enfermedad genética rara que afecta los músculos proximales especialmente los de las caderas y los hombros, provocando debilidad progresiva y atrofia. Este trabajo evalúa el uso de la inmunofluorescencia como herramienta diagnóstica, enfocándose en la expresión de desmina y su relación con las alteraciones musculares características de la enfermedad. Se cultivaron mioblastos de pacientes con LGMDD2 y controles sanos para analizar parámetros clave como el índice de fusión y el diámetro de los miotubos. Los resultados mostraron una reducción significativa del índice de fusión en LGMDD2 (0,3570 frente a 1,075 en controles; p < 0,0001) y un diámetro promedio de miotubos reducido a la mitad (IC del 95%: 0,1702-0,3131). Estos hallazgos sugieren la utilidad de la inmunofluorescencia para identificar alteraciones estructurales y moleculares en LGMDD2. |
| URI : | https://bibliotecautpl.utpl.edu.ec/cgi-bin/abnetclwo?ACC=DOSEARCH&xsqf99=144071.TITN. |
| Aparece en las colecciones: | Maestría en Análisis Biológico y Diagnóstico de Laboratorio |
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